Hypertrofická kardiomyopatia

skratka HCM je z angličtiny - HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY


Srdcová hypertrofická kardiomyopatia je genetické ochorenie, ktoré postihuje mačky, psy, ošípané a ľudí. Stále nie je celkom jasne zistené, ako sa odovzdáva po generácie. Od 70. rokov je známe, že HCM je častou príčinou srdcového zlyhania, thrombu a náhlej smrti u mačiek. V USA bola u mainských mývalích mačiek vykonaná významná štúdia, ktorá naznačuje, že HCM je u týchto mačiek dedičné na základe jedného dominantného génu.

 

Maine Coon - mainská mývalia mačka - www.maine-coons.sk    Maine Coon - mainská mývalia mačka - www.maine-coons.sk

Zdravé srdce                                Srdce s diagnostikovanou HCM


HCM je charakterizované abnormálnym zhrubnutím srdcového svalu, prevažne na vyvýšenej ľavej strane srdca. Kvôli zhrubnutiu srdcového svalu srdce stráca elasticitu, srdcová komora sa môže plniť menej ľahko. Druhým dôsledkom je to, že v ľavej komore je menej priestoru pre krv, čo spôsobuje menšie množstvo krvi pumpovanej pri každom zmrštení srdca oproti normálnemu stavu. Zhrubnutý srdcový sval môže spôsobiť turbulencie v krvi alebo únik krvi niektorou chlopňou. Toto môže následne spôsobiť srdcový šelest, ktorý počuje veterinár stetoskopom.

Mačky s HCM môžu mať v pľúcach alebo okolo nich tekutinu, čo môže viesť k ťažkostiam pri dýchaní. Iné zvieratá nemusia vykazovať vôbec žiadne symptómy, ale môžu náhle zomrieť, väčšinou z dôvodu náhlej veľmi vážnej poruchy rytmu. U niektorých mačiek sa môžu tvoriť krvné zrazeniny, ktoré môžu spôsobiť paralýzu zadných končatín.

HCM nie je vrodená choroba, ale choroba, ktorá sa vyvíja veľmi pomaly. Mačky, ktoré majú HCM často nevykazujú žiadne symptómy. Diagnostikovanie HCM sa dá dvomi spôsobmi:

1. Genetické vyšetrenie

2. Echokardiografické vyšetrenie

Genetické vyšetrenie - stačí odobrať krv alebo špeciálnou kefkou zotrieť sliznicu a poslať do laboratória, ktoré tento test vykonáva. Tento test odhalí jednu mutáciu (zámenu jednej aminokyseliny v sekvencii kódovania proteínu, tzv myozínových Binding Protein - MyBP3C) a umožňuje určiť, či je mačka heterozygot (tzn. má jednu vadnú a jednu správnu alelu z páru tvoriacich gén) alebo homozygot (obe alely sú chybné alebo sú obe správne).

Je zistené, že tento gén patrí medzi gény autozomálne dominantné. To znamená, že sa dedí nezávisle od pohlavia a dominantný znamená, že stačí jeden chybný gén z páru, aby mačka mala predpoklad na ochorenie (nie je potvrdené vo veľkej skupine mačiek).

Výsledky testovania:

1 N/N - čo je výsledok najviac žiaduci a znamená , že mačka nemá mutáciu génu MyBPC3 a môže byť použitá v chove

2. N / HCM - čo znamená , že mačka je heterozygot a môže ( ale nemusí ) ochorieť HCM . Väčšina odborníkov podmienečne púšťa mačky s takýmto výsledkom do chovu jedine s partnermi s výsledkom N/N.

3. HCM / HCM - čo znamená , že mačka je homozygot nesúci obe alely tohto génu chybné a je vysoko pravdepodobné , že táto mačka ochorie HCM . Takýto výsledok znamená vylúčenie mačky z chovného programu z dôvodu prenosu tohto génu na každého z potomkov, bez ohľadu na výber partnera.


Echokardiografické vyšetrenie - mačka leží na špeciálnom stole, vyšetrujúci lekár posudzuje subjektívne vzhľad činnosť srdca, najmä svalov. Zistí či dochádza k problémom prietoku krvi cez předsieňokomorové prepážky, ústia aorty a pľúcnej tepny ( s pomocou špeciálneho farebného zobrazenia - Doppler), súčasne zmeria veľkosť jednotlivých častí srdca. Výsledky tohto vyšetrenia sa porovnanaju s dostupnými normami a pomôžu stanoviť, či má mačka HCM alebo nie.
Vyšetrenie mačky, ktorá je pokojná, trvá 20-30 minút. Niekedy , keď je ťažké mačku udržať v pokoji, je nutné ju sedovať. Vyšetrenie nie je bolestivé a väčšina mačiek ho dobre znáša .

Na rozdiel od kardiomyopatie vzniknutej nedostatkom taurínu, HCM nie je spôsobené nedostatkami vo výžive. Bližšie nešpecifikované zmeny na srdci vznikajú vplyvom chybnej funkcie génov, ktoré kódujú proteíny v bunkách srdcového svalu. Mačky pozitívne na HCM sa nenarodia s touto chorobou, narodia sa s chybnou genetickou výbavou. Z klinického pohľadu nejde o klasickú srdcovú vadu, ale vzhľadom k potvrdenej dedičnosti, môžeme HCM považovať za genetikú vadu. Vývoj tejto choroby je veľmi pomalý. Často sa prvé príznaky ochorenia prejavia až po 12-24 mesiacoch života, niekedy aj neskôr. Stáva sa, že chorobu objavíme vo veku 5,6  a viac rokov.

HCM nie je choroba, ktorá by sa dala vyliečiť. V súčasnej dobe existuje niekoľko typov účinných liekov, ktoré mačke predĺžia život a predovšetkým zlepšia kvalitu jej života. V závislosti od typu príznakov a výsledkoch ďalších testov, podávajú sa diuretiká, betablokátory, inhibítory vápníkovýh kanálov a tiež ACE inhibítory. Vhodné lieky sa podávajú individuálne podľa potrieb mačky a jej aktuálneho klinického stavu.